氢生物学科普　2017-04-20

Duchenne musculardystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。DMD发生的原因是缺乏一种Dystrophin抗肌萎缩蛋白，该蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面，属于细胞骨架蛋白，具有抗机械牵拉作用，能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。

皮质激素是唯一治疗药物，但副作用非常明显。杜氏肌营养不良动物模型也是特定基因表达缺陷，这种动物寿命不受影响，可能是因为小鼠能代偿性表达抗肌萎缩蛋白的同源基因utrophin。虽然这种动物肌肉病理改变不如人类患者严重，但能表现出类似的病理特征。人类患者和动物模型都表现出典型的氧化损伤，损伤的肌肉细胞产生炎症反应，炎症反应产生更多活性氧，形成恶性循环。抗氧化剂如NAC对动物模型的肌肉损伤具有保护作用，提示活性氧增加是造成该疾病病理过程的关键因素。另外一些抑制氧化应激的天然物质如姜黄素、白藜芦醇、多酚类化合物和莱菔硫烷等，也可以发挥保护作用。

氢气分子具有控制炎症和氧化损伤的能力，对多种氧化应激相关疾病具有治疗作用，用杜氏肌营养不良动物模型的研究也发现，氢气对这种疾病具有治疗作用，能提高肌肉功能，减少肌肉病理改变和氧化应激损伤。对于这种遗传病，我自认为不可能用氢气可以治疗，不过最近日本学者用动物模型证明，氢气对这种疾病也具有治疗作用。

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